Bevezetés

A kvantitatív genetika a folyamatos variációt mutató mennyiségi (metrikus) tulajdonságok öröklődésének törvényszerűségeit elemzi a maga sajátos módszereivel. A kvantitatív genetika fogalmával teljesen azonos értelemben használatos a biometriai genetika megnevezés, amely már nevében is utal a törvényszerűségek feltárása során alkalmazott módszerekre. A kvantitativ genetika sajátos keveréke az elméletnek és a nemesitésben közvetlenül alkalmazható gyakorlati módszereknek.

A továbbiak megértéséhez a legalapvetőbb klasszikus genetikai tudás mellett (gén, allél, az öröklődés alaptörvényei, stb. tudáspróba itt, javasolt irodalom) elengedhetetlen a fontosabb biometriai statisztikák ismerete is (számpéldák-tudáspróba itt, javasolt irodalom).

A mennyiségi tulajdonságok jellemzői

Fenotípusos megjelenésük, és osztályozhatóságuk szerint a tulajdonságokat két csoportba sorolhatjuk. A minőségi vagy kvalitatív tulajdonságok kontrasztos alternatívákban jelennek meg, az egyes egyedek egyszerűen besorolhatók egyik vagy másik kategóriába, megoszlásuk diszkontinuus (megszakításos). A környezet nem, vagy csak elenyésző mértékben gyakorol hatást az ilyen tulajdonságokra. Egyetlen, vagy csak kevés (2-3), a fenotípusos kihatásuk alapján könnyen azonosítható gén által öröklődnek. A gazdasági növények sok fontos tulajdonsága öröklődik egy-, vagy csak néhány kontrasztos fenotípusos hatású gén által: például bizonyos betegségekkel szembeni ellenállóság, inkompatibilitás, stb.

Ugyanakkor a nemesítőknek számos olyan tulajdonsággal kell dolgozniuk, amelyeknél a fenotípus nem az előzőek szerinti, könnyen elkülöníthető alternatív formákban jelenik meg, hanem folyamatos variációt mutat: ezerszem-tömeg, növénymagasság, tenyészidő hossza, termőképesség, számos beltartalmi tulajdonság, stb. Azokat a tulajdonságokat, amelyekre a fenotípusos kifejeződés folyamatos eloszlása a jellemző, kvantitatív vagy mennyiségi tulajdonságoknak nevezzük. Jellemzőjük, hogy a környezet jelentős hatást gyakorol megjelenésükre. Sok, egyenként kis hatású gén kontrollja alatt állnak, amelyek egyedileg nem különíthetők el a fenotípus szintjén. A gének számának növekedésével rohamosan nő a fenotípus-kategóriák száma (1.ábra és 1.táblázat). Jellemzőjük, hogy ugyanazt a fenotípust számtalan genotípus eredményezheti. A kvantitatív variációt a genetikai eredetű variáció mellett nagyban befolyásolja a környezeti tényezők variációja is. A környezeti tényezők variációja a fenotípusos kifejeződés variációját szélesíti, azaz a genotípus csak részben kontrollálja a fenotípusos megjelenést. A véletlen környezeti hatások folyamatos eloszlást generáló képességét szemlélteti a 2. ábra, amelyben a környezet-hatást 0-80% részvétellel szimuláltuk 100-100 növényen, azonos átlaggal (120). Amint az jól látható, egy diszkontinuus eloszlás a környezeti hatások erősségétől függően alakul át egy szabályos folyamatos eloszlássá.

2. ábra: A környezet hatása egy szimulált tulajdonság fenotípusos megoszlására (A környezeti tényezőknek tulajdonítható variáció a teljes fenotípusos variáció 0, 20, 40, 60 illetve 80 %-át teszi ki)

1. Táblázat: A feno- és genotípus kategóriák száma  a hasadó gének számának (n) függvényében   Gének száma Genotípus Fenotípus kategóriák száma 1 3 3 2 9 5 3 27 7 …     n 3n 2n +1

Egy genetikailag homogén populáció esetében a fenotípusos variáció a genetikai kontroll expressziójának ereje és a környezet variációt indukáló hatásának egyensúlyát tükrözi. Ugyanazon környezeti variációnál is igen sok eltérő genotípus jelenhet meg ugyanazon fenotípussal.

A mennyiségi tulajdonságok poligénes öröklődési elméletének kialakulása

Mendel volt az első, aki egyszerű és mégis ésszerű magyarázatát adta az öröklődés folyamatának. Sikere részben a vizsgálatai tárgyául szolgáló növényfaj (a kerti borsó) és annak tanulmányozott tulajdonságai szerencsés megválasztásának tulajdonítható. Például a borsó virág színe két élesen elválasztható, egymást át nem fedő kategóriába - piros vagy fehér - sorolható. Ez lehetővé tette számára az egyes növények ugyanazon tulajdonság alternatív megjelenési formái szerinti csoportokba sorolását, és a gyakoriságok alapján az ismert törvényszerűségek meghatározását.

Ha a borsó szárhosszúságának öröklődését vizsgáljuk magas és törpe borsó törzsek keresztezéséből származó F₁ és F₂ nemzedékekben (ahogyan azt Mendel is tette - 3. ábra), első megközelítésben megállapítható, hogy az F₁ csak „magas” növényekből áll, míg F₂-ben háromnegyed részben „magas” és egynegyed részben „törpe” növények figyelhetők meg. Ez alapján levonható a következtetés, hogy a borsó szárhosszúságát egyetlen gén örökíti, és a „magas” jelleg dominál a „törpével” szemben. Az egyedi szárhosszúságokat összehasonlítva kiderül, hogy míg a „magas” és „törpe” kategóriák között nincs köztes szárhosszúságú növény, ugyanakkor mindkettőn belül határozott variabilitás létezik. Így például a „törpe” kategórián belül a legmagasabb és legalacsonyabb növények között minden átmeneti szárhossz megtalálható, az átlagos érték legnagyobb gyakoriságával.

Maga Mendel és későbbi „újra-felfedezői” is tudatosan kerülték a kvantitatív tulajdonságok tanulmányozását, felismerve azt, hogy ezek csak zavarnák az elemzéseiket. F.Galton az ember „mérhető” tulajdonságait tanulmányozva megállapította, hogy ezek legalábbis részben, de öröklődnek: a magasabb egyedek gyerekei általában az átlagot meghaladó testmagasságúak. Annak mérésére, hogy egy-egy ilyen tulajdonság milyen mértékben öröklődik, Galton és tanítványai olyan új biometriai technikákat dolgoztak ki, mint például a korreláció vagy a regresszió. Így jóllehet a hasadás és az egyes örökítő faktorok megoszlása nem volt meghatározható, mégis képesek voltak statisztikailag demonstrálni a rokonok közötti hasonlóságot.

Mendel munkásságának „újra-felfedezését” követően két nézet különült el: az egyik szerint az evolúció szempontjából fontos tulajdonságok kvalitatívak, diszkontinuus megoszlással, - míg a másik vélemény szerint az öröklődő variáció kvantitatív, folytonos eloszlással. Első megközelítésben a két nézőpont közelítése igen nehéznek tűnt, mivel sokáig nem volt bizonyíték arra, hogy az egyedileg azonosítható, diszkontinuus természetű gének hogyan eredményezhetnek egy folyamatos eloszlással jellemezhető fenotípust.

Az ellentmondás feloldásához nagyban hozzájárult Johannsen (1903) bab magtömeg öröklődését vizsgáló kísérlete (4.ábra). Elsőként állapította meg, hogy az öröklődő és a nem-öröklődő (környezeti) faktorok egyaránt közrejátszanak egy kvantitatív tulajdonság fenotípusában. Egy kereskedelmi vetőmagtételből származó mintában jelentős szemtömeg variabilitást figyelt meg: a legkönnyebb magok tömege 0,16 g, míg a legnehezebbeké 0,9 g volt, a kettő közötti teljes átmenettel. Johannsen 19 bab-szemből kiindulva, utódaikat elkülönítve ismételten felnevelve, 19 „tiszta vonalat” állított elő. Megállapította, hogy minden vonalhoz egy-egy jellemző magtömeg tartozik. Például az 1 jelzésű vonalra, amelyik a „legnehezebb” volt, 0,64 g átlagos magtömeg volt a jellemző, míg a „legkönnyebbre” 0,35 g (4. ábra A). A két szélső érték között helyezkedett el a többi vonal átlaga. Ugyanakkor minden vonalon belül, a jellemző átlagos érték körül határozottan szóródtak az egyes bab-szemek értékei, de ez a szóródás jóval kisebb mértékű volt mint az eredeti, kiinduló mintában. Az egyes vonalakon belül, a szélső értékekre folyó szelekció hatástalannak bizonyult, csak az adott vonalra jellemző átlagot és megoszlást kapta vissza (4. ábra B). A több éven át fenntartott „tiszta vonalakat” összekeverve, a kiinduló populációt megközelítő variációs szélességű megoszlást kapott (4. ábra C). Az így „rekonstruált” kiinduló populációból ismét sikeres volt a szélső értékekre végzett kiválogatás (4. ábra D). Mindezzel Johannsen bebizonyította, hogy a vonalon belüli variabilitás nem öröklődik, teljes egészében környezeti eredetű, és az egyes növényeket eltérő mértékben érintő környezeti tényezők eredményezik. Bár alapjában véve Johannsen tiszta vonalai között a különbségek genetikai eredetűek, e különbségek nem kapcsolhatók jól azonosítható génekhez. Így Johannsen kísérlete amellett, hogy segített feltárni azt, hogy a kvantitatív tulajdonságoknál tapasztalható folyamatos eloszlás a genotípus és a környezeti hatások közös eredője, a kvantitatív variáció genetikai alapjaira nem adhatott magyarázatot.

1906-ban Yule tételezte fel először, hogy a folyamatos kvantitatív variációt sok, egyedileg csak kis hatású gén eredményezheti. Nillson-Ehle, egy svéd növénynemesítő természetben is előforduló példát talált erre vonatkozólag. Búzánál és zabnál több olyan örökítő tényezőt figyelt meg, amelyek hatása teljesen azonosnak bizonyult. Úgy találta, hogy a búza szemszínét három független gén határozza meg, és a sötét vörös szemszín (AA,BB,CC) domináns a fehérrel (aa,bb,cc) szemben. Külön-külön mindegyik gén 3:1 arányban hasad. Egyes keresztezések F₂ nemzedékében 15 eltérő színárnyalatú vörös: 1 fehér hasadást kapott, míg másokban ez az arány 63 színes : 1 fehér volt. Megállapította, hogy míg az előző esetben 2, addig az utóbbiban 3 génpárban különböztek a szülők, és mindegy volt hogy melyik gén hasadt, mindhárom fenotípusos hatása azonos volt. A különböző árnyalatú vörös szín a domináns allélek számával volt arányos, azaz hatásaik összegződtek (5. Ábra).

Az előző, illetve több hasonló un. kvázi-kvantitatív tulajdonság példája bizonyította, hogy e tulajdonságok öröklődése több azonos hatású gént feltételezve értelmezhető. Külön-külön mindegyikük a mendeli szabályokat követi, és egyedi hatásuk diszkontinuous (kvalitatív). Sok azonos hatású gén esetében számtalan „allél-dózis”-kombináció létezhet, legnagyobb gyakorisággal azok fordulnak elő amelyek a köztes fenotípusokat eredményezik. A fenotípusok eloszlásának folyamatos jellegét a környezet „összemosó” hatása teszi teljessé. Mivel egy-egy mennyiségi tulajdonságot általában sok ilyen típusú gén örökíti, megnevezésükre bevezették a „többszörös faktor” fogalmát.

East (1916) a dohány párta hosszúságának öröklődését vizsgálva meggyőző bizonyítékot szolgáltatott arra, hogy a sok hasonló és additív hatású gén hogyan örökíthet egy kvantitatív tulajdonságot. A dohány párta hosszúsága ideális tulajdonság ilyen vizsgálat céljára, mivel elég széles környezeti spektrumban is viszonylag stabil. East két kontrasztos, sokáig beltenyésztett, így homozigóta vonalat választott ki szülőknek (6. ábra). Keresztezésük F₁ nemzedékében a pártahossz a szülői értékek átlagával volt azonos, az F₁ variabilitása megegyezett a szülőkével. Az F₂ variabilitása jóval nagyobb volt, mint a szülőké, vagy az F₁-é. Semmi oka nem volt feltételezni azt, hogy az F₂ fokozottabban érzékeny a környezeti hatásokra, mint a szülők, vagy az F₁, ezért arra a következtetésre jutott, hogy az F₂ megnőtt variabilitásának oka a gének hasadása és rekombinációja. Megállapította, hogy az F₂ eloszlási görbe különböző pontjaihoz tartozó egyedekből nyert F₃ törzsek átlagai eltértek, variabilitásuk a szülők és az F₂ variabilitása között alakult, és a későbbi nemzedékekben a családok variabilitása csökkent.

6.Ábra: A dohány pártahosszúság öröklődése (East 1915)

A „poligén” fogalmat Mather (1949) vezette be, értve alatta a kvantitatív tulajdonságokat örökítő kis hatású géneket. Szemben a polifaktoros hipotézissel, melyben feltételezik, hogy minden gén többé-kevésbé függetlenül hat, elképzelése szerint minden poligén függ, és kölcsönhatásban van az összes többi jelen lévő génnel.

A kvalitatív és kvantitatív tulajdonságok öröklődésének alapvető azonossága tisztázásához bizonyítani kellett a biometriai (kvantitatív) genetika poligénjeinek kromoszómális eredetét. A kromoszómális gének egyik alapvető sajátossága a hasadás, amit mennyiségi tulajdonságokon Nilsson-Ehle és East hivatkozott munkái meggyőzően demonstráltak. Másik fontos sajátosságukat, a kapcsolódást először Sax bizonyította, akinek sikerült kimutatnia, hogy a bab magszínét kontrolláló „P”(pigment) lókusz allélikus állapota szerint az átlagos magsúlyok között határozott különbségek találhatók (2. Táblázat). Színes nagymagvú és fehér kismagú bab változatok keresztezéseiben megállapította, hogy míg a magszín monogénes tulajdonság a színes maghéj dominanciájával, addig a magtömeg folyamatos variációt mutató kvantitatív tulajdonság. F₃ utódellenőrzéssel könnyen el tudta különíteni a színes homo- illetve heterozigóta növényeket . A bab szemek tömege a domináns P allélek számának függvényében alakult. Sajnos a „P” lókusz pleiotrópos hatását Sax kísérlete nem tudta megbízhatóan kiszűrni.

E kérdésben döntő bizonyítékkal szolgált Rasmusson borsóval végzett kísérlete. Kimutatta, hogy egy keresztezési partnerként felhasznált színes virágú késői fajtában a virágzási idő génjei és az anthocyan képződést irányító „A” lókusz között kapcsolódás van. F₂-ben a korai fehér virágú (aa genotípusú) és a késői színes virágú (AA genotípusú) növények között átlagosan 4 nap virágzási idő különbség volt. Később sikerült egy színes virágú korai rekombináns törzset is kiemelnie, ami kizárja az „A” lókusz esetleges pleiotrópos hatását.

Bizonyítottnak tekinthető, hogy a folyamatos és a diszkrét öröklődő variáció közös sajátossága a hasadás, a dominancia, az interakció és a kapcsolódás. Minden kétségen felül megállapítást nyert, hogy a biometriai genetika „kis”-, és a mendeli genetika „fő-génjei” azonos okokból, az öröklődés azonos törvényeinek vannak alávetve, és mindketten kromoszómális eredetűek.

Lerner (1958) nyomán a következőkben foglalhatók össze a poligénes öröklődés főbb jellemzői:

A poligénes öröklődés sok felfogásával szemben (beleértve az elmélet kezdeti értelmezéseit is - lásd polifaktoros hipotézis) a poligének lehetnek más gének (vagy génrendszerek) módosító génjei, vagy olyan tulajdonságok variációjának meghatározói, amelyekben fő-génes különbségek nem mutathatók ki.

A molekuláris genetikai módszerek fejlődése egyre inkább lehetővé teszi a mennyiségi tulajdonságokat örökítő egyes gének, vagy kisebb gén-blokkok (QTL - quantitative trait loci » poligénes lókuszok) detektálását.

A kvantitatív genetika vizsgálati módszerei

A kvalitatív tulajdonságoknál még erős környezethatás esetén is következtethetünk adott növény fenotípusából a genotípusra. Például a borsó piros virágszínét a domináns A allél eredményezi, így minden piros virágú növényről tudott, hogy legalább egy A allélt hordoz, míg a fehér virágúak genotípusa aa kell legyen (7. Ábra A).   Ugyanakkor a kvantitatív tulajdonságoknál nemhogy az egyedi génhatások nem különíthetők el a fenotípus szintjén, hanem maga a genotípus egészének a hatása is többé-kevésbé torzított a környezet módosító hatásától függően (7. Ábra B).

Míg a mendeli genetika módszerei és elemzései az egyedekre irányulnak, addig a kvantitatív genetikáéi a populációkra. A kvantitatív genetikában a populációk jellemzésére  használatos biometriai statisztikák az átlag, variancia, kovariancia, korrelációs és regressziós együtthatók. Az egyes statisztikák torzítatlan becslésének alapfeltétele, hogy az alapsokaság normális eloszlású legyen. A normális eloszlásra jellemző, hogy a mérések zöme a középérték körül tömörül, és attól mindkét irányban szimmetrikusan egyre kevesebb adatot találunk (8. Ábra). Fontos sajátossága, hogy a belőle vett minta középértéke és varianciája független egymástól. A legtöbb biometriában használatos statisztikai próba alapul a normális eloszláson: t-próba, c²-próba, F-próba, de ugyancsak ez vonatkozik a kísérletek általánosan használt variancia-analízisére is.

Statisztikák

Átlag

A populáció valódi (elméleti) átlagát m-vel jelölöljük, a mintából számított átlagok jelölése latin betűkkel (, G) történik.

1)    A számtani (aritmetikai) átlag () a mérések összegének (Sx) és a mérések számának (n) a hányadosa : =Sx/n

2)     Mértani (geometriai) átlag (G) az összes mérés szorzatának n-edik gyöke, ahol n a mérések száma:

Variancia (szórásnégyzet vagy átlagos eltérésnégyzetösszeg):

A populáció variabilitásának a mértéke, a mérések átlag körüli megoszlását fejezi ki.

A populáció valódi varianciáját (s²) mintából becsüljük, amelyet s²-el szokás jelölni. A genetikai értelemben használatos varianciák és varianciakomponensek jelölése V-vel történik.

  , vagy a gyakoriságokkal kifejezve: s² = ∑f_ix_i² – (∑f_ix_i)².

Példa itt.

Szórás (s):

A variancia négyzetgyöke: s =

A középérték szórása () :

Azt méri, hogy a mintából számított átlag mennyire tér el az ideális, végtelen nagy egyedszámú, normális eloszlású alappopuláció valódi átlagától.

 Példa itt.

Kovariancia:

Két változó együttes változására jellemző mennyiség: a két változó saját átlagaitól való eltérésének az átlagos szorzata. X és Y változók között a populáció elméleti kovarianciája s_xy , míg mintából becsülve s_xy, gyakran jelölik W-vel, vagy Cov-val is.

  , vagy gyakoriságokkal:

s_xy = ∑f_ix_iy_i – (∑f_ix_i) (∑f_iy_i). Példa itt.

Korrelációs együttható (r):

X és Y változók kölcsönös kapcsolatának mértéke. Értéke -1 és +1 között alakulhat.

Példa itt.                                                                  

Regressziós együttható (b):

Annak mértéke, hogy Y függő változó hogyan változik X független változó függvényeként.

Példa itt.                                                                          

Statisztikai próbák

Önmagában két átlag közötti különbség nem sok információt nyújt, hiszen ezt a számszerű különbséget lehet, hogy kizárólag a véletlen okozta. Ezért van szükség arra, hogy a becsült statisztikáinkat, vagy azok egymáshoz hasonlítását megfelelő statisztikai próbákkal ellenőrizzük.

t-próba:

Leggyakrabban két középérték összehasonlítására használjuk (kétmintás t-próba):

A kapott értéket a megfelelő szabadság-fok mellett hasonlítjuk a táblázati t-értékekhez. Ha a számított t nagyobb a táblázatinál, a különbség szignifikáns. A kisparcellás kisérletek kiértékelésekor a középértékek közötti különbségek elbirálására a t-próbán alapuló szignifikáns differencia szolgál.

A minta középértékének () egy feltételezett valódi középértékkel (m) való összehasonlítására is alkalmazható, ez esetben egymintás t-próbáról beszélünk:

Példa itt

F-próba:

Két egymástól függetlenül becsült variancia összehasonlítására szolgál.

A számláló és nevező szabadságfoka alapján a táblázati F-értékhez hasonlítjuk adott szignifikancia-szinten. Ha a számított F értéke nagyobb a táblázatban közöltnél, a két variancia szignifikánsan különbözik egymástól. Példa itt

Legfontosabb alkalmazási területe a kísérletek variancia-analízise. Itt a különböző kezeléshatások és kölcsönhatások szignifikanciáját vizsgálhatjuk F-próbával. A nevezőben általában a hibavariancia (hiba MQ) áll, míg a számlálóban a kezelés, vagy ismétlés MQ.

χ² próba :

egy megfigyelt gyakorisági megoszlás mennyiben egyeztethető össze egy elméleti eloszlással (illesztésvizsgálat):

 χ² = Σ[(megfigyelt gyakoriság-elméleti gyakoriság)²/ elméleti gyakoriság]

Kvantitatív genetikában leggyakoribb kísérlet-típusok

A legtöbb, kvantitatív genetikában alkalmazott módszernek általában nem előfeltétele valamely speciális kísérlet-típus. Előfordulnak olyan módszerek amelyek például különböző család-típusba tartozó növények (P₁, P₂, F₁) átlagait vagy varianciáit alkalmazzák, így első megközelítésben elegendőnek tűnik az egyes családokat ismétlés nélküli, elkülönített parcellákon elvetni. A tenyészkertekben, több évi tapasztalat alapján általában meg tudják becsülni, hogy egy-egy parcellát mennyi hiba terhel. Ha a tenyészkert talaja ideálisan kiegyenlített, és minden növény felnevelésére teljesen azonos körülmények biztosíthatók, az ismétlés nélküli parcellák is valószínűleg kellő biztonságot nyújthatnak. Ha ezek az ideális körülmények nem állnak fenn, ami általánosnak tekinthető a nemesítésben leggyakrabban használatos parcella méreteknél,  célszerű a vizsgálandó populációkat többször megismételt parcellákon elvetni. A parcella méret, alak, ismétlés-szám, blokk-képzés tekintetében a kisparcellás kísérletezés általánosan elfogadott szabályai a mérvadóak esetünkben is.

Szinte valamennyi kvantitatív genetikai módszerre jól alkalmazhatók a nemesítés gyakorlatában is legelterjedtebben használatos véletlen blokk elrendezésű kísérletek, sőt bizonyos módszerek (például diallél-keresztezések) a genetikai elemzéshez az alap-kísérlet hiba varianciáját veszik át, feltételezve a véletlen blokk elrendezést (példát lásd itt, növényenkénti adatok kezelése).

 

A POPULÁCIÓ GENETIKAI SZERKEZETE

A genetikai értelemben vett populáció nem csupán az egyedek csoportja, hanem a közös génállományon osztozó, egymással párosodó élőlények összessége. Az ideális, vagy „mendeli populáció” végtelen nagy egyedszámú, a populáció minden egyede azonos valószínűséggel hozhat létre utódokat, és a képződött gaméták teljesen véletlenszerűen találkoznak. Az ilyen populációk  genetikai összetételét, a genetikai összetételt változató mechanizmusokat  a populációgenetika elemzi. Ebben a fejezetben a legalappvetőbb, a kvantitativ genetikához szorosan kapcsolódó populációgenetikai ismereteket tekintjük át.

Allél- és genotípus gyakoriságok a populációban

Tételezzük fel, hogy adott idegentermékenyülő populációban csak az A lókuszra nézve különböznek a növények, amelynek két allélja, A₁ és A₂ van, p illetve q gyakorisággal (p + q = 1). Egy adott genotípushoz tartozó egyedek gyakorisága a genotípus-gyakoriság. Esetünkben a populáció háromféle genotípusból áll: A₁ A₁ , A₁ A₂  és A₂ A₂ , amelyek gyakorisága P, H illetve Q (P + H + Q=1).

Az allél- (vagy gén-) gyakoriság a kérdéses allél populáción belüli gyakorisága. A genotípus-gyakoriságokból az allélek gyakoriságát úgy számíthatjuk ki, ha adott allélt hordozó homozigóta gyakoriságához hozzáadjuk a heterozigóta gyakoriság felét:   p = P + H/2,  q = Q + H/2.

 

gaméta ♂         ♀ genotípus   A1 A2     gyakoriság p q     A1 p A1 A1 A1 A2 zigóta genotípus gyakoriság   p2 pq A2 q A1 A2 A2 A2 pq q2 3.Táblázat

 

Egy ideális populációban minden egyed saját gamétáival járul hozzá a populáció teljes gaméta készletéhez, amelyből a véletlenszerűen kiemelt gaméta-párok hozzák létre a következő generációt jelentő zigótákat. Azaz az egyedek véletlenszerű párosodása gamétáik véletlenszerű összetalálkozását jelenti. Az utódgeneráció genotípus-gyakoriságait a szülői gaméták gyakoriságának szorzataként kapjuk meg (3. Táblázat).

Nagy egyedszámú, véletlen párosodású populációban, ha nincs szelekció, mutáció, vagy migráció, a gén- és genotípus-gyakoriság stabil marad, a populáció genetikai szerkezete generációról-generációra ugyanaz, azaz egyensúlyba kerül (Hardy-Weinberg szabály). Az ehhez tartozó genotípus-gyakoriság:  p² + 2pq +q² .

 

A populáció átlaga

Egy  tulajdonság mért értéke adott egyed fenotípusos értékét (P) jelenti, így a származtatott statisztikák (átlag, variancia, kovariancia) is a fenotípusos értékre vonatkoznak. Minden egyed fenotípusát a genotípusos és környezeti hatások együttesen alakítják, így a fenotípusos érték a genotípusos érték és a környezethatás összege:  P = G + E.

A fenotípusos- és genotípusos érték közötti különbséget a környezeti tényezők eredményezik, véletlenszerűen pozitív vagy negatív előjellel. E különbségek átlaga azonban nulla, így az átlagos fenotípusos érték egyenlő az átlagos genotípusos értékkel. Feltételezve azt, hogy a környezet nem változik nemzedékről-nemzedékre, a fenotípusos átlag változása a genotípusos átlag változását tükrözi.

Tételezzük fel, hogy egy populáció csak A₁ A₁ , A₁ A₂  és A₂ A₂  genotípusú egyedekből áll. Legyen a viszonyítási pont a két homozigóta átlaga (homozigóta-közép), amit m-el jelölünk. A két homozigóta m-től való távolsága az A gén additív hatását tükrözi, amit a-val jelölünk. Sajnos ez idáig nem alakult ki egy egységes kvantitatív genetikai  jelölésrendszer.  Igy a gének additív hatását és a dominancia eltérést is eltérően jelölik a populációgenetikában ( a és d) és a biometriai genetikában (d és h) . Ebben a fejezetben a populációgenetikában szokásos jelöléseket alkalmazzuk, míg a továbbiakban a biometriai genetikában meghonosodott, a „birmighami iskola” által bevezetett jelölések lesznek használva. A jelölések magyarázatát lásd a „Jelölések, szimbólumok” cím alatt.

 

9.Ábra:   A homozigóta közép és a kódolt genotípusos értékek a populációgenetikában használatos jelölésekkel

 

Feltételezve, hogy A₁ allél fokozó hatású, így  A₁A₁ – m = +a, míg A₂A₂ – m = -a . A heterozigóta  A₁ A₂  helyzete a dominancia mértékétől függ. Ha A₁  és A₂  nem lép kölcsönhatásba, azaz a hatásaik csak egyszerűen összeadódnak, a heterozigóta értéke m-el lesz azonos,  vagyis nincs dominancia. Bármilyen mértékű dominancia esetén a heterozigóta m-től különböző értéket vesz fel. Az A₁A₂ és  m homozigóta közép távolsága az A gén dominancia eltérését mutatja, amit d-vel jelölünk. Bármely allél részlegesen dominanciája esetén |d| < |a|. Ha a dominancia teljes: |d| = |a| . Overdominancia esetében d nagyobb mint +a vagy kisebb mint -a.

a és d felhasználásával a három genotípus értékét m homozigóta középtől való eltérésekként fejezhetjük ki, így ezek valójában kódolt genotípusos értékek.

 

Egy nagy egyedszámú ideális populációban A₁A₁, A₁ A₂  illetve A₂A₂  gyakorisága p², 2pq illetve q². A populáció átlaga a genotípus-gyakoriságok és a megfelelő értékek szorzataként számítható ki .

A 4. Táblázat-ból a populáció átlaga:

= p²a + 2pqd - q²a

=a(p² - q²) + 2pqd

= a[(p + q)(p - q)] + 2pqd

és mivel p + q = 1

= a(p - q) + 2pqd

 

Genotípus Gyakoriság Érték A1 A1 p2 a A1 A2  2pq d A2 A2 q2 -a 4.Táblázat:  A populáció átlagának számítása

 

 

Látható, hogy a populáció átlaga két komponensből áll: a(p - q) a homozigóták közötti különbséget tükrözi, míg a 2pqd a heterozigótákra vonatkozik. Ha nincs dominancia, azaz d = 0, a populáció átlaga a(1-2q) lesz :

Átlag   = p²a +(2pq * 0) + q²(-a)

            = p²a -q²a = a(p² - q²)

            = a(p-q) és mivel  p =1 - q

            = a(1 - q - q)=a(1 - 2q).

 

A populáció átlaga a(1-2q²) lesz, ha A₁   dominanciája teljes. Ezek a levezetések egyértelműen jelzik, hogy a populáció átlaga nem csupán a dominancia mértékétől, és a homozigóták közötti különbségtől függ, hanem a géngyakoriságoktól is (10.ábra).

 

10.Ábra: A populáció átlaga az allélgyakoriság függvényében

 

 

Az elmondottakat egy példán szemléltetve, tételezzük fel, hogy A₂  allél q gyakorisága 0.4 (ebből következően az A₁  allél p gyakorisága 0.6, mivel p + q =1), és A₁A₁, A₁A₂  illetve A₂A₂  genotípusos értékei 16,12 illetve 4 (5. Táblázat). Mivel a genotípus-gyakoriságok a megfelelő allél-gyakoriságok szorzatai (4. Táblázat): A₁A₁  gyakorisága 0.6² = 0.36, és így tovább.

 

Genotípus Gyakoriság Érték A1 A1 0.36 16 A1 A2  0.48 12 A2 A2 0.16 4 5.Táblázat:  Példa a populáció átlaga számításához

 

Tételezzük fel, hogy  a szelekció eredményeként A₂  gyakorisága 0.4-ről 0.9-re nőtt. Előzőekhez hasonlóan, az átlag = 6 * (0.10 - 0.90) + 2 * 0.10 * 0.890 * 2 = -4.40, amihez hozzáadva m értékét 10 - 4.44 = 5.56. A populáció átlaga jelentősen visszaesett a csökkentő hatású allél gyakoriságának megnövekedése miatt.

Tudjuk, hogy a  kvantitatív tulajdonságokat több gén örökíti, ezért a populáció átlag modelljét is ennek megfelelően át kell alakítani:

Sa_i(p_i - q_i) + 2Sp_iq_id_i    ahol  a_i, p_i, ... az i-edik lókusz értékeire illetve gyakoriságaira vonatkozik.

 

 

A genotípusok tenyészértéke

Egy nagy egyedszámú pánmiktikus populációban, csak az A lókuszt figyelembe véve, legyen  A₁  allél  átlagos hatása a₁. Az A lókuszt tekintve, a populációt alkotó három genotípus (A₁A₁, A₁A₂, A₂A₂) kétféle gamétát termel: A₁-et p, és A₂ -t  q gyakorisággal. Ha a képződött   A₁ allélt hordozó gaméták véletlenszerűen egyesülnek bármely A allélt hordozó gamétával, kétféle utód-genotípus jöhet létre: A₁A₁ és A₁A₂  p illetve q  gyakoriságokkal. A₁A₁ genotípusos értéke a, míg A₁A₂-é d. Ezen  utód-csoportot alkotó genotípusoknak az átlaga így: (pa + qd). Ennek és a teljes populáció átlagának a különbsége egyenlő az A₁ allél átlagos hatásával (a₁ ):

a₁ = (pa + qd) - [a(p - q) + 2pqd]

= (pa + qd) - [pa - qa + 2pqd]

= pa + qd - pa + qa -2pqd

= q[a + d - 2pd]

= q[a + d(1- p - p)] és mivel q = 1 - p

= q[a + d(q-p)]

Hasonló módon levezethető A₂ átlagos hatása: a₂ = -p[a + d(q-p)].

A 11-12.ábrák az allélgyakoriság és a dominancia függvényében mutatják tenyészérték alakulását.

 

11. Ábra

12.Ábra

 

a₁ és a₂ különbsége [a + d(q-p)], amit az allél-helyettesítés átlagos hatásának nevezünk, és a-val jelölünk. Így a₁ illetve a₂ felírható mint qa   illetve -pa..

Mivel a szülők utódaiknak génjeiket adják át, a szülői génjek átlagos hatásai határozzák meg az utódok genotípusos értékét. A nemesítők egy-egy egyed értékére általában az utódaik átlagos teljesítményéből következtetnek. Az így kapott értéket nevezik a kérdéses egyed „tenyész-értékének”. Meghatározható abszolút számokban is, de célszerűbb a populáció átlagától számított különbségként kezelni.

Az előző minta-populációban szereplő három genotípus (A₁A₁ , A₁A₂ és A₂A₂ ) tenyészértékei: 2 qa ,  a(q-p), illetve -2pa , azaz egy homozigóta tenyészértéke az általa hordozott allélek átlagos hatásának kétszerese.

Ha adott tulajdonságot n számú gén örökíti, akkor a tenyészérték valamennyi génre összegzett átlagos gén-hatásokat fejezi ki.Mivel a tenyészérték  a populáció-átlagtól számított eltérés, a populációban létező tenyészértékek átlaga nulla. A tenyészértékre azonos értelemben szokás használni az „additív genetikai érték” megnevezést is.

 

Dominancia eltérés

Az additivitás hiánya ugyanazon lókuszhoz tartozó  két allél között oka a dominancia eltérésnek. Egyetlen lókuszt tekintve a dominancia eltérés értelmezhető mint adott genotípus genotípusos értékének és tenyészértékének különbségeként is. A dominancia eltérés a populáció jellemzője, mértéke nagyban függ a géngyakoriságoktól.

Legyen A₁A₁ genotípus genotípusos érteke a, amit először a populáció-átlagtól való eltéréssé kell transzformálni:

a  (populáció átlag) =

= a - [a(p - q) + 2pqd]

= a - [ap - aq + 2pqd]

= a - ap + aq - 2pqd

= a(1 - p + q) - 2pqd  és mivel 1 - p = q

=  a(2q) - 2pqd

=  2aq - 2pqd

= 2q(a - pd)

Mivel a tenyészérték kifejezésére a-t használtuk, célszerű a kapott összefüggést is erre transzformálni:

a = a + d(q-p)

vagy

a = a + dq - dp  amiből

a = a - dq + dp  amit behelyettesítve 2q(a - pd)-be,

2q(a - dq + dp - dp)

= 2q(a - dq)

A₁A₁  dominancia eltérése = (genotípusos érték) - (tenyészérték)

= 2q(a - dq) - a2q

= 2qa - 2q²d - 2qa

= -2q²d

A₂A₂ -re nézve hasonló módon számítható ki a dominancia eltérés:

 

Genotípus Dominancia eltérés A1 A1 -2q2d A1 A2 2pqd A2 A2 -2p2d

 

A populáció három genotípusának számított dominancia eltérését közli a 13.és 14.ábra, teljes- (d=a) illetve részleges (d=0.5a) dominancia esetén.

 

13.Ábra

14.Ábra

 

 

Az átlag genetikai komponensei

A kvalitatív tulajdonságok esetében az F₂ fenotípusos megoszlásából (legegyszerűbb esetekben 3:1, 1:2:1 vagy 9:3:3:1) egyaránt következtethetünk a hasadó gének számára és a dominanciaviszonyokra, vagy a várt arányoktól való eltéréskor a kapcsolódásra és az episztázisra.  Ugyanehhez a mennyiségi tulajdonságoknál eltérő rokonsági fokú növények vagy családok hasonlóságának vagy éppen különbözőségének a mértékét kell meghatározni olyan statisztikák segítségével, mint az átlag variancia, kovariancia, regresszió, korreláció.

Különböző típusú családok átlagai és varianciái különbözőek, mivel genotípusaik is eltérőek. Gyakorlatilag igen sokféle típusú család áll rendelkezésre a kvantitatív genetika elemzéseihez. Egyszerűségük és viszonylag könnyű értelmezhetőségük miatt általában az úgynevezett „6 alap nemzedéket” alkalmazzák. Ezek a két, feltételezés szerinti homozigóta szülő: P₁  és P₂ , a keresztezésükből származó F₁ , utóbbi öntermékenyítésével kapott F₂ , és a két visszakeresztezett nemzedék B₁ (F₁  x P₁), és B₂ (F₁  x P₂). 

Mivel a mennyiségi tulajdonságokat örökítő gének fenotípusos hatásai egyedileg nem azonosíthatók, így hatásuk is csak úgynevezett gén-modellek segítségével írható le. E modellekben feltételezés szerint a mennyiségi tulajdonságokat örökítő gének ugyanazon tulajdonságokkal rendelkeznek, mint a klasszikus genetika génjei: (a) az azonos kromoszómán lévő poligének kapcsolódhatnak egymással, illetve bármely más génnel; (b) különböző kromoszómán elhelyezkedő poligének egymástól függetlenül hasadnak a meiózis során; (c) bármely poligén két alléljának egymáshoz viszonyított hatása a dominancia hiányától a teljes dominanciáig változhat. További feltételezés, hogy az egyedi génhatások a teljes fenotípusos variabilitáshoz képest kicsik.

A példa kedvéért vegyük a 6. Táblázat hat alap-populációjának adatait. Minden nemzedéket (családot) teljesen azonos, véletlenszerű környezeti hatások érték, azaz másképpen szólva, ugyanazon a környezeten osztoznak. Amint az a táblázatból kitűnik, a szülők közel azonos átlaggal rendelkeznek, az F₁ átlaga lényegesen nagyobb,   az F₂ a szülők és az F₁  között helyezkedik el. A szülők és az F₁ varianciája kisebb mint a hasadó nemzedékeké, amelyek közül a legvariábilisabb az F₂. A kérdés az, hogy lehetséges-e a hat családtípusra, az átlagok és varianciák alapján olyan közös genetikai és környezeti modellt felállítani, amely adekvát módon írja le a vizsgált tulajdonság öröklődését. Az család átlagok és a varianciák komponensekre bontásával, elemzésével erre keressük továbbiakban a választ.

Génhatás típusok

A kvalitatív tulajdonságokat örökítő gének hatásai a fenotípus szintjén könnyen elkülöníthetők, még hasadás vagy erősebb környezeti hatások esetében is. Így könnyű dönteni az alkalmazandó nemesítési módszert illetően, hiszen a hasadó nemzedékekben megállapítható a gének száma, és hatásuk (öröklésmenetük). A megfelelő nemesítési módszer kiválasztása a mennyiségi tulajdonságoknál is alapvetően a génhatásoktól függ. Azonban a poligének egyedi hatásai túl csekélyek ahhoz, hogy a fenotípus szintjén elkülöníthetők legyenek, ezért adott tulajdonságnál a poligének csak összességükben közelíthetők meg, és biometriai módszereket kell használnunk a genetikai információ megszerzéséhez.

Modell-szerűen megközelítve a kérdést, tételezzük fel, hogy a populáció egyedei csupán az A génre nézve különböznek egymástól. Legyen A gén két allélja A₁ és A₂. Mivel mérhető tulajdonságról van szó, a két allél hatása között fokozatbeli különbség van: tételezzük fel, hogy A₁ pozitív irányban növeli a kérdéses tulajdonság fenotípusát, 1 egységet ad hozzá, míg A₂ nem járul hozzá a fenotípushoz, hatása 0.

Ha egy A₂ à A₁ allélcsere  ( például az A₂A₂ genotípusban az egyik A₂ allél A₁-re cserélődik ki, azaz létrejön az A₁A₂ heterozigóta genotípus) során az A₁ allél hatása tisztán érvényesül a fenotípusban, azaz +1 egységet ad hozzá, akkor additív génhatásról beszélünk (15. Ábra). Ekkor a heterozigóta a két homozigóta átlagának értékét veszi fel, és igaz az alábbi összefüggés: A₁A₁ – A₁A₂ = A₁A₂ - A₂A₂ .

Az  A₁A₁ – A₁A₂ ¹ A₁A₂ – A₂A₂    egyenlőtlenség azt jelzi, hogy A₁ és A₂ allélek között lókuszon belüli kölcsönhatás, azaz dominancia van. A heterozigóta genotípusnak a fenotípusos értékskálán elfoglalt relatív helyzete a dominancia mértékétől és irányától függ. A₁A₂  fenotípusa mindig a domináns alléleket hordozó szülőhöz közelít, vagy éppen azzal megegyező értékű:

·        A₁ részleges dominanciájánál A₁A₁ – A₁A₂ < A₁A₂ – A₂A₂ , teljes dominanciájánál A₁A₂ = A₁A₁  , overdominanciájánál A₁A₂ > A₁A₁ .

·        A₂ részleges dominanciájánál A₁A₁ – A₁A₂ > A₁A₂ – A₂A₂ , teljes dominanciájánál A₁A₂ = A₂A₂ , overdominanciájánál A₁A₂ < A₂A₂ .

Tisztán additív génhatásnál az A₂ à A₁ allélcsere a fenotípusban lineáris változást eredményez (16. Ábra A), minden esetben az A₁ allél fenotípusos hatása (az ábrán a-val jelölve) adódik hozzá a fenotípusos értékhez. Az additív komponens még dominancia esetén is jelen van a fenotípusban (16. Ábra B).

 Nemzedékátlagok szerkezete additív-domináns öröklődés esetén

A kvantitatív tulajdonságok öröklődését leíró génmodellek közül legismertebb a Mather (1949) által felállított modell (17. Ábra). Tételezzük fel, hogy a két homozigóta szülő csupán egyetlen „A”-val jelölt génben különbözik egymástól. Megegyezés szerint a P₁ szülő rendelkezik a nagyobb értékű fenotípussal, így az A₁  allél a kérdéses tulajdonságra nézve fokozó (+), míg az A₂ pedig csökkentő (-) hatású. A gén-modell kiindulópontja a két homozigóta átlaga (a köztük lévő távolság fele) az úgynevezett homozigóta közép (m), mivel ez nem függ a három genotípus közötti különbségektől, hanem az összes többi gén és a környezet hatását tükrözi. A d_a paraméter jelzi a homozigóták közti fenotípusos különbséget, azaz az „A” gén additív hatását, és méri bármelyik homozigóta távolságát a homozigóta középtől.  A₁A₁  esetén ez +d_a, A₂A₂  esetén –d_a, míg a heterozigóta A₁A₂  homozigóta középtől való távolságát (azaz a dominanciaeltérést) a h_a paraméter fejezi ki. Előzőek szerint a három nemzedék átlaga:

amelyekből egyszerűen meghatározható m, d_a és h_a értéke:

Ha a szülők csupán egyetlen („A”) génben különböztek, erre a génre nézve a h_a/d_a hányados a dominancia mértékét jelzi:

h_a/d_a = 1  az A₁  allél dominanciája teljes A₂ -vel szemben

h_a/d_a = -1 az A₂  allél dominanciája teljes A₁ -el szemben

0 < h_a/d_a < 1 az A₁  allél dominanciája részleges

-1 < h_a/d_a < 0 az A₂  allél dominanciája részleges

h_a/d_a = 0 nincs dominancia

Tisztán additív génhatás esetén a fenotípus változásának iránya és mértéke egyedül a d_a  paraméterrel leírható. A h_a dominancia-eltérést mérő paraméter bevonására akkor van szükség, ha adott allél fenotípusos kihatása a másik allél milyenségétől függ: azaz a két allél  lókuszon belül kölcsönhatásba lép egymással.

Ha a szülők két génre nézve különböznek, két lehetőség áll fenn (7. Táblázat): az egyik szülő hordozza mindkét gén fokozó hatású alléljait (I), vagy az allélek egyformán oszlanak meg a szülők között (azaz mindkét szülő hordoz két-két fokozó- és két-két csökkentő hatású allélt - II). A 7. Táblázat alapján a következő összefüggések állapíthatók meg: (a) az F₁ és m értéke mindkét esetben azonos, (b) P₁  és P₂ átlaga közötti különbség I és II-ben eltérő, azaz tekintettel kell lenni arra is, hogy a gének a szülőkben hogyan oszlanak meg. Ha  P₁  és P₂ három génben különböznek, megoszlásuk már négyféle lehet (8. Táblázat). Tehát a szülők közötti különbség nem csupán a gének additív hatásaitól (d), hanem megoszlásuktól is függ.

Általánosítva, ha a homozigóták k számú génben különböznek, a nagyobb fenotípusos értékű szülő m-től való távolsága [d]-vel egyenlő, ahol [d] = Σ(d₊) – Σ(d_-). Σ(d₊) valamennyi pozitív előjelű (a fenotípus értékét növelő) d összege, és Σ(d_-) valamennyi negatív előjelű (a fenotípus értékét csökkentő) d összege. Hasonló módon a két homozigóta szülő keresztezéséből származó F₁ fenotípusának m homozigóta középtől való eltérése [h] = Σ(h). Mivel az egyes h-k előjele pozitív és negatív is lehet, maga Σ(h) előjele is lehet pozitív vagy negatív, attól függően, hogy az ellentétes irányú dominancia eltérések milyen mértékben oltják ki egymás hatását. Így előfordulhat, hogy [h] értéke kicsi vagy éppen 0, annak ellenére, hogy egyes gének határozott dominanciát mutatnak, csak éppen ellentétes előjellel.

Leegyszerűsítve, [d] és [h] az adott tulajdonságot örökítő valamennyi gén additív hatásainak illetve dominancia eltéréseinek nettó eredői, amelyek figyelembe veszik a génmegoszlást, illetve a nem egyirányú dominanciát. Ezeket alkalmazva, az eddig megismert három nemzedék átlaga:

 = m + [d]

= m – [d] 

 = m + [h].

     F₁-ből ismételt öntermékenyítéssel nyert nemzedékek átlagai

F₂:    

Az F₂  genotípusok és gyakoriságaik a 9. Táblázat segítségével a klasszikus genetikából ismert módon határozhatók meg: a gaméták szorzataként kapjuk meg a genotípusokat, és a gaméta-gyakoriságok szorzataként a genotípus-gyakoriságokat. Az így kapott F₂ genetikai szerkezet: ¼A₁A₁   +   ½A₁A₂  + ¼A₂A₂. Az előzőekben megismertük, hogy e három genotípus a két szülőnek illetve F₁-üknek felel meg. Ezek ismert értékeinek behelyettesítésével:

= ¼ (m + d_a) + ½(m + h_a) + ¼(m-d_a), a zárójelek felbontását és az egyszerűsíteseket követően:

= m + ½h_a, azaz ha csak egyetlen poligén hasad, az F₂ populáció átlaga csupán adott poligén dominancia-eltérésének nagyságától függ. Az ½ együttható az F₂-ben fellelhető heterozigóták számarányát jelenti.

 Az összefüggést kiterjesztjük k számú független génre,  azaz az A, B, …K gének egyedi dominanciaeltéréseinek felét összegezzük:

 = m + ½h_a + ½h_b + … + ½h_k

      = m + ½Σh = m + ½[h]

F₃ :

F₂ öntermékenyítésekor az A₁A₁  és A₂A₂  homozigóta genotípusok változatlan genotípusú és gyakoriságú utódokat képeznek F₃-ban. Ugyanakkor a heterozigóta A₁A₂  genotípusú növények hasadnak, és az F₂-nél megismert gyakorisággal hoznak létre utódokat F₃-ban {½(¼A₁A₁   +   ½A₁A₂  + ¼A₂A₂)}:

F₃=  ⅜ A₁A₁   + ¼ A₁A₂ + ⅜ A₂A₂ 

F₃= ⅜(m + d_a) + ¼(m + h_a) + ⅜ (m - d_a) = m + ¼h_a , kiterjesztve k számú független génre:

F₃= m + ¼h_a + ¼h_b + … + ¼h_k = m + ¼Σh = m + ¼[h]

F_n:

Az öntermékenyített nemzedéksor (F₂, F₃, F₄, F₅, …, F_n) bármely tagjának átlaga az alábbi összefüggés alapján számítható ki:

, ahol n a nemzedékszámot jelöli.

Visszakeresztezéssel nyert nemzedékek átlagai

A kvantitatív genetikában a visszakeresztezett nemzedékeket a közismert Bc jelölés helyett a B_n1 illetve a B_n2 –vel  jelöljük, ahol az indexben szereplő „n” a visszakeresztezések számát, „1” és „2” a rekurrens szülőt (P₁  vagy P₂) azonosítja. Az egyszerűség kedvéért, a leggyakrabban használatos első visszakeresztezéseket B₁ és B₂-vel  szokás jelölni.

A heterozigóta F₁ és a nagyobb fenotípusos értékű P₁ szülő keresztezéséből származó B₁ nemzedék A₁A₁  és A₁A₂  genotípusokból áll ½ - ½ gyakoriságokkal (10. Táblázat), így

= ½(m + d_a ) + ½(m + h_a)  =  m + ½d_a  + ½h_a ,  k számú független gén esetén:

=  m + ½d_a  + ½h_a + ½d_b  + ½h_b + … + ½d_k  + ½h_k =  m + ½Σd + ½Σh =

     =  m + ½[d] + ½[h]

Hasonló módon levezetve a kisebb fenotípusos értékű P₂ szülő és az F₁ keresztezéséből:

= m + ½[-d] + ½ [h].

Mivel minden visszakeresztezéskor az utódok egyik fele heterozigóta, a másik pedig homozigóta, bármely visszakeresztezett nemzedék átlaga az alábbi összefüggésekkel adható meg:

Öntermékenyített B₁ és B₂ nemzedékek átlagai

Ezt a viszonylag ritkán használt nemzedék típust B_1S -, illetve B_2S-el jelöljük. B_1S  átlaga a következők szerint alakul. Amint az előzőekben láttuk, a visszakeresztezett nemzedékek genotípusainak fele a rekurrens szülővel megegyező homozigóta, amely az öntermékenyítéskor változatlan genotípussal és gyakorisággal kerül át a B_1S nemzedékbe. A genotípusok másik fele az F₁-el azonos heterozigóta, amelyek az F₂-nél megismert (¼A₁A₁  +  ½A₁A₂  + ¼ A₂A₂) arányban hasadnak. Mivel a heterozigóták gyakorisága ½, ezért a zárójelben lévő gyakoriságok feleződnek. Az A₁A₁ genotípusok B_1S-beli  gyakorisága: a B₁-ből származó homozigóta eredetű ½ gyakorisághoz hozzáadódik a heterozigóták hasadásából ½ * ¼ = ⅛,  így összesen a populáció  5/8-a lesz  A₁A₁ genotípusú. Az A₁A₂ heterozigóták gyakorisága az öntermékenyítéssel feleződik, azaz ¼ lesz. A heterozigótákból kihasad ½ * ¼ , azaz ⅛ gyakorisággal a P₂ szülő A₂A₂  genotípusa is. A B_1S nemzedék genotípusos összetétele:

B_1S  = 5/8A₁A₁  +  ¼A₁A₂  + ⅛A₂A₂

A három genotípus a korábban megismert P₁ , F₁ és P₂–nek felel meg. Ezek átlagainak behelyettesítésével:

= 5/8(m + d_a) + ¼(m + h_a) + ⅛(m – d_a)

= m + ½d_a  + ¼h_a , kiterjesztve tetszőleges számú poligénre:

= m + ½∑d + ¼∑h = m + ½[d] + ¼[h]

Hasonló módon levezetve a kisebb értékű szülővel (P₂) visszakeresztezett majd  öntermékenyített nemzedék átlaga:

= m - ½[d] + ¼[h]

A visszakeresztezett, és az abból származtatott nemzedékek átlagai, a szülőkéhez hasonlóan, függenek a fokozó- és csökkentő hatású gének szülői genotípusok közötti megoszlásától, ez ugyanakkor az F₁–ből kiinduló öntermékenyített nemzedéksor (F₂, F₃ , …F_n) átlagait nem érinti.

A lépték-próbák

Az m homozigóta-közép és a gének additív hatásait, valamint dominancia-eltéréseit mérő [d] illetve [h] paraméterek ismeretében bármely nemzedék átlaga meghatározható – feltételezve azt, hogy adott esetben nincs nem-alléles gén kölcsönhatás. A 4. Táblázat adataiból határozzuk meg m, [d] és [h] értékeit:

Segítségükkel megkaphatjuk az F₂ és a két visszakeresztezett nemzedék elméletileg várható átlagát:

_E= m + ½[h] =  69.0 + 20.6/2 = 79.3

_E= m + ½ [d] + ½ [h] = 79.6

_E= m – ½[d] + ½ [h] = 79.0

A elméleti(E) és megfigyelt(M) átlagokat (6.Táblázat) összehasonlítva kitűnik, hogy ebben a példában azok viszonylag jól egyeznek, ez azonban nem mindig van így. Szükségünk van tehát egy megbízható próbára, amely választ ad arra, hogy az eltérések kísérleti hibán belüliek, vagy szignifikánsak. Utóbbi jelentősebb nem-alléles gén kölcsönhatás jelenlétére utal. Az alábbiakban az F₂-re levezetünk egy ilyen próbát. Mint az előzőekben láttuk, az F₂  genetikai összetétele ¼A₁A₁   +   ½A₁A₂  + ¼A₂A₂. Ebből következően F₂ elméleti átlaga is „összerakható” a szülők és F₁-ük átlagából:

_E= ¼  +  ½+ ¼.

Összehasonlítva a megfigyelt és az elméleti F₂ átlagot:

_M- _E=  - (¼  +  ½+ ¼)

4 _M- 4 _E= 4- (  +  2+ )

= 4-   -  2-  = C

Ha adott tulajdonság esetében csak a poligének additív- és dominancia hatásai érvényesülnek, akkor C értéke hiba-határon belül 0-val megegyező. A példánkban C = 0.8. Ahhoz, hogy C értékének 0-tól való eltérését egymintás t-próbával ellenőrizhessük, szükség van C hibaszórására:

t_[396] = (C-0)/SE_C = 0.8/3.417 = 0.243

A t-próba szabadság-foka az F₂, F₁, P₁  és P₂ nemzedékek középérték-szórásaihoz tartozó szabadságfokok összege, általánosítva: Σ(n-1).  A P=0.5 valószínűségi szinthez tartozó táblázati kritikus t-érték  ∞ szabadság-foknál 1.96, ami nagyobb mint a számított t-érték. Ez alapján levonható a következtetés, hogy nincs okunk feltételezni nem-alléles gén kölcsönhatás jelenlétét, azaz adott esetben a tulajdonság  öröklődésében a gének additiv- és dominancia hatásai a meghatározóak, más szóval a feltételezett additív-domináns modell érvényes.

Hasonló próbák a két visszakeresztezett nemzedékre is elvégezhetők:

A = 2-  -       

B =2- -        

Az additív-domináns modell megfelelőségének ellenőrzése, és az m, [d] és [h] paraméterek valamennyi nemzedékből egyidejűleg történő, lehető legpontosabb becslése a súlyozott legkisebb négyzetek módszerén alapuló úgynevezett összevont lépték-próbával végezhető el. A megfigyelt, és a becsült genetikai paraméterekkel számított átlagokból χ² próbával ellenőrizhető a modell illeszkedésének szorossága.

A skála transzformálása

Igen gyakori, hogy az additív-domináns modell megfelelőségét ellenőrző lépték próbák szignifikánsak, ami alapvetően két okra vezethető vissza: (1) a feltételek, amikre a modell épül, nem teljesültek, vagy (2)  a skála, amelyen a tulajdonságot felvételeztük, adott esetben nem volt megfelelő.

Az additív-domináns modell alkalmazásának feltételei:

a)                              Valamennyi nemzedék adatai ugyanabból a környezetből származnak. Ezzel kizárható a környezeti hatások átlagokra kifejtett genotípus függő torzító hatása.

b)                              A vizsgált tulajdonság nem az ivari kromoszómák által öröklődik.

c)                              Nincs citoplazmás öröklődés, az egyenes (♀A₁A₁  x ♂A₂A₂ ) és reciprok (♀A₂A₂  x ♂A₁A₁ )  irányú keresztezések ugyanazt a fenotípust eredményezik.

d)                              Nincs nem-alléles gén kölcsönhatás.

Az a) feltétel könnyen teljesíthető, b) és c) alig fordul elő kvantitatív tulajdonságok esetében, d) lépték próbával ellenőrizhető.

Adataink általában azon a skálán kerülnek felvételezésre, amelyek a mérés szempontjából kényelmesek:  gramm, centiméter, nap, stb. Semmi okunk nincs feltételezni, hogy a gének is ugyanezen a skálán fejtik ki hatásukat. Az additív-domináns modell a gének additív hatását tételezi fel, azaz az összes gén együttes hatása az egyedi génhatások összegével megegyező. Valójában a gének másféleképpen is hathatnak, például multiplikatív módon, amikor az együttes hatásuk az egyedi génhatásoknak a szorzata. A multiplikatív génhatásra jellemző, hogy a hasadó nemzedékekben a fenotípusos értékek megoszlása eltér a normális megoszlástól (lásd 1.3 alatt): a megoszlási görbe aszimmetrikus, valamelyik irányban „ferde”. Tételezzünk fel két genotípust: AA-t és BB–t, Y_a  és Y_b  genotípusos értékkel. Additív génhatás esetében AABB értéke Y_a+Y_b, míg multiplikatív génhatás esetén Y_a*Y_b lesz. Ez a szorzatos hatás egy egyszerű logaritmusos transzformációval additívvá alakítható: log(Y_a*Y_b) = logY_a + logY_b .

A gének és a fenotípus között igen sokféle kapcsolat létezhet, amelyek empirikus módon, egy-egy jól megválasztott skála-transzformációval additívvá alakíthatók át. Például a gének valójában additív módon hatnak egy szerv hossz-méretére, de mi a szerv területét mérjük, ami a génhatásoknak nem az összegét, hanem azok négyzetösszegét tükrözi. Ez esetben egy négyzetgyök transzformáció után kapjuk meg a valódi génhatásokat.

A fő probléma természetesen az, hogy nem ismerjük a poligének valódi hatásmódját. Néha a tulajdonság jellege sugall egy-egy transzformáció típust. Láttuk, hogy a terület esetén a gyökös transzformáció segített. Ahol a termés a terméskomponensek szorzataként irható le (például paradicsom bogyótermés tömege a bogyószámnak és az átlagos bogyótömegnek a szorzata), a logaritmus transzformáció jöhet szóba. Természetesen nem törvényszerű, hogy az alkalmazott skála transzformáció az additív-domináns modell alkalmazhatóságát fogja eredményezni. Erről csak a transzformált alapadatokkal újra elvégzett lépték próbával bizonyosodhatunk meg. Célszerű adott esetben több transzformációt is kipróbálni, a gyakoribb típusai: logaritmusos, gyökös, reciprok, hatvány, stb.

A nem-alléles gén-kölcsönhatás és a kapcsolódás hatása a nemzedékátlagok szerkezetére

Az eddigiek során az additivitástól való egyetlen eltérésként csak a dominancia-eltérést értelmeztük, és feltételeztük azt is, hogy a gének egymástól függetlenül hatnak. Azonban a poligének a klasszikus genetika génjeihez hasonlóan kölcsönhatásba lépnek egymással, azaz függenek egymástól. A gének egymástól való függősége kétféle módon nyilvánulhat meg: (1) a gének egymás fenotípusos kifejeződését befolyásolják, (2) a függőség a  gének megoszlásában, bizonyos gén-kombinációk eltérő gyakoriságában jelentkezik. Az előző esetében nem-alléles kölcsönhatásról (episztázis), utóbbi esetén pedig kapcsolódásról (linkage) beszélünk.

Tételezzük fel, hogy adott mennyiségi tulajdonságot „A” és „B” gének örökítik. A lehetséges genotípusok száma kilenc, ezek fenotípusai közötti különbségek 8 paraméterrel írhatóak le (11. táblázat). A gének additív hatásait és dominancia-eltéréseit a már ismert d_a, d_b  illetve h_a, h_b  írják le, a további négy paraméter az ezek közötti kölcsönhatásokat jelzi (az additív hatásokat illetve dominancia-eltéréseket tekintjük a főhatásoknak):

·                                ha a két gén additív hatásai lépnek kölcsönhatásba, ennek típusa additív x additív, jelölése  i_ab, k számú gén esetén  Σi = [i],

·                                az egyik gén additív hatása és a másik gén dominancia eltérése közötti kölcsönhatás típusa additív x domináns, jelölése j_ab, vagy j_ba (attól függően, hogy melyik lókusz a homozigóta), k számú gén esetén  Σj = [j]

·                                a két gén dominancia-eltérései közötti kölcsönhatás típusa domináns x domináns, jelölése l_ab, k számú gén esetén  Σl = [l].

Az egyes nemzedékek átlagaiban szereplő kölcsönhatás paramétereket, azok együtthatóit illetve előjelét a főhatások (d és h) együtthatóinak, illetve előjeleinek szorzataként határozhatjuk meg. Például az F₂ átlagában az egyetlen genetikai komponens a [h] dominancia-eltérés, értelemszerűen csak egyetlen típusú nem-alléles gén kölcsönhatás léphet fel, a domináns x domináns:  [l]. Mivel az F₂ átlagában [h] együtthatója ½, [l] együtthatója ½*½  = ¼ lesz.

A hat alap-nemzedék átlagai digénes-episztázis esetén:

  = m + [d] + [i]

  = m – [d]  +  [i]

  = m + [h] + [l]

 = m + ½[h] + ¼[l]

 = m + ½[d] + ½[h] + ¼[i] + ¼[j] + ¼[h]

 = m - ½[d] + ½[h] + ¼[i] - ¼[j] + ¼[h]

Előzőekből látható, hogy nem-alléles gén kölcsönhatás esetén  és  átlaga már nem lesz egyenlő m-el, hanem azt a lehetséges négy homozigóta (A₁A₁B₁B₁, A₁A₁  B₂B₂, A₂A₂B₁B₁, A₂A₂B₂B₂) átlagolásával kaphatjuk meg.

A főhatások és a digénes episztázis paraméterei legegyszerűbben a fenti hat nemzedék átlagai alapján becsülhetők:

 = ½+ ½+ 4- 2- 2

[]= ½- ½

[] = 6+ 6- 8-  - 1½- 1½

[] = 2+ 2- 4

[] = 2-  - 2+

[] =  +  + 2+ 4- 4- 4

A becsült paraméterek megbízhatósága a lépték-próbáknál  leírtakhoz hasonló módon ellenőrizhető.

A poligénes öröklődésben a klasszikus genetikából ismert sokféle nem-alléles génkölcsönhatás közül a komplementer és a duplikát típusú értelmezhető és detektálható viszonylag egyszerűen. Ha [h] és [l] előjele azonos, a digénes episztázis komplementer típusú, míg ellentétes előjel duplikát típust jelez (12. Táblázat).

Az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő poligének a klasszikus genetikából ismert módon kapcsolódhatnak is egymással. Tételezzük fel hogy „A” és „B” gének kapcsoltak, rekombinációs gyakoriságuk p (= 1 – q), ugyanakkor az előzőekben megismert módon nem-alléles kölcsönhatásban is vannak egymással. Az F₂ átlaga ez esetben    m + ½h_a + ½h_b  ± ½(1 – 2p)i_ab + ½(1 –2 pq)l_ab  lesz. Az ½(1 – 2p)i_ab  előjele a két gén alléljainak a homológ kromoszómákon való elhelyezkedési módjától függ: cisz helyzetben (coupling) (+), míg transz helyzetben (repulsion) (-). Amint az összefüggésből kitűnik, a p rekombinációs gyakoriság csak az i_ab  és l_ab kölcsönhatás paraméterek együtthatóiban jelenik meg, azaz a kapcsolódás csak episztázis jelenléte esetén van hatással a hasadó nemzedékek átlagaira.

A heterózis komponensei

Régi nemesítői tapasztalat, hogy egyes mérhető tulajdonságokban az F₁ számos esetben felülmúlja a szőlők értékét. Ez a jelenség a heterózis, amelyet sok növénynél ki is használ a nemesítés. Számszerű jellemzésére az F₁ és a szülők átlaga, vagy az F₁ és a jobbik szülő közötti különbség használatos. Mivel a szülők és az F₁ értéke az előzőekben megismert genetikai komponensekkel (m, [d], [h], [i], [j], [l]) írható le, a heterózis mértéke is kifejezhető ezek egységeiben. Ez lehetővé teszi az egyes genetikai komponensek relatív jelentőségének meghatározását a heterózis kialakulásában. Ennek ismeretében megfelelő nemesítési módszerek alkalmazhatók adott génhatások kiaknázására.

A vizsgált tulajdonságtól függően a heterózis lehet pozitív vagy negatív. Termőképesség esetén nyilvánvalóan csak a pozitív heterózis bír gyakorlati előnnyel, ugyanakkor a tenyészidő hosszában a negatív heterózis (koraiság) a kívánatos.

Ha a szóban forgó mennyiségi tulajdonság öröklődésében csak a gének additív és dominancia hatásai érvényesülnek, az F₁ és P₁ értéke:

 = m + [d], és

 = m + [h].

A heterózis értéke F₁ és P₁ átlagának a különbsége:

 -  = (m + [h])  - (m + [d])

             = m + [h] – m – [d]

             = [h] – [d].

Tehát a pozitív heterózis kialakulásának feltétele a [d]–nél nagyobb pozitív előjelű [h] . A negatív heterózis F₁ és P₂ átlagának különbségeként definiált. Előzőekhez hasonló módon levezethető, hogy ennek értéke [h] – [-d]–vel egyenlő. E két összefüggésből levonható a törvényszerűség, hogy egyszerű additív-domináns öröklődés esetén a heterózis előfeltétele [d]–nél nagyobb abszolút értékű [h], amihez az alábbi két feltétel legalább egyikének teljesülnie kell:

§         a dominancia-eltérésnek (h) legalább a lókuszok egy részében nagyobb értékűnek kell lennie az additív hatásnál (d), azaz szuper- vagy overdominancia van jelen.

§         a szülők közötti gén-megoszlás nem egyirányú, ami kisebb [d]-t eredményez, így a részleges vagy teljes dominancia is elegendő a heterózis kialakulásához.

Ha az egyszerű additív-domináns modell nem alkalmas adott tulajdonság öröklődésének leírására, és a digénes episztázis jelenléte valószínű, F₁, P₁  és P₂ átlagai a 2.3 alatt leírtak szerint:

= m + [h] + [l]

= m + [d] + [i]

= m – [d] +[i] .

A heterózis értéke:

-  = m + [h] + [l] – m – [d] – [i]

             = [h] + [l] – [d] – [i]

Azaz pozitív heterózis csak akkor alakulhat ki ha a dominancia-eltérések és a domináns x domináns típusú kölcsönhatások összege ([h] + [l]) nagyobb az additív hatások és az additív x additív kölcsönhatások összegénél ([d] – [i]).  Negatív heterózis estében:

 -  = ([h] + [l]) – ([-d] + [i])

A digénes episztázis számos módon eredményezheti a heterózist, de legvalószínűbben a az alábbi két ok külön-külön, vagy együttesen eredményezi:

§         [l] és [h]  előjele megegyező, azaz a digénes episztázis típusa komplementer típusú

§         a nem alléles kölcsönhatásban álló gének egy részének a szülők közötti megoszlása nem egyirányú, ami kisebb [d]-t és [i]–t eredményez. Így a részleges vagy teljes dominancia is elegendő a heterózis kialakulásához.

A nemesítő számára levonható konklúziók: ha a  heterózis kialakulásában főleg az additív eredetű okok a meghatározók,  az F₁ –el azonos értékű homozigóta genotípusú konstans fajta is elérhető. Ezzel szemben a főleg nem-additív típusú génhatásokon alapuló heterózis csak F₁ hibridekben érvényesíthető.

A fejezethez kapcsolódó példák itt.

az öröklődő varianciák és kovarianciák komponensei

Amikor egy növény valamely tulajdonságát megmérjük, akkor tulajdonképpen  adott egyed fenotípusos értékét (P) határozzuk meg. Valamennyi megfigyelésünk a fenotípusos érték regisztrálását jelenti. Az átlagok, varianciák, kovarianciák, stb. mind a fenotípusos érték egységeiben kerülnek kifejezésre.

Minden egyes növény fenotípusa függ a genotípusától és az őt körülvevő környezet hatásaitól. A genotípussal összefüggő értéket genotípusos értéknek nevezzük, és G-vel jelöljük:

 P = G + E, ahol E a környezeti hatások számszerűsített értékét jelenti, és magában foglalja az összes nem öröklődő tényezőt. Előjele lehet pozitív és negatív is, azaz a fenotípusos értéket mindkét irányban módosíthatja.

A fenotípusos értékek variációját a genotípusos értékek és a környezeti hatások variációja együttesen határozza meg:

V_P = V_G + V_E

A genotípusos értékek varianciája, vagy röviden genotípusos variancia (V_G) további komponensekre bontható: (1) az additív hatások (vagy a populációgenetikában azonos értelemben használatos tenyészértékek) varianciájára, amelyet additív genetikai varianciának nevezünk, (2) a dominancia eltérések varianciájára, amit dominancia varianciának nevezünk és a (3) nem-alléles gén kölcsönhatások által generált kölcsönhatás- vagy interakciós varianciára. A fenotípusos variancia ezen komponenseinek egymáshoz viszonyított nagysága az, ami a populációk genetikai sajátosságait meghatározza, és különösen azt, hogy az egymással különféle rokonsági viszonyban lévő növények mennyire hasonlítanak majd egymáshoz.

A genotípusos variancia komponensei az ideális populációban

 Additív genetikai variancia:

σ² _A= p²(4q²a²) + 2pq(qa-pa)2 + q²(4p²a²)

        = 4p²q²4p²a² + 2pq³4p²a² – 4p²q²a² + 2p³qa² +4p³q²a²

     = 2pq³a² + 2p³qa² + 4p²q²a²

        = 2pqa²(p² + q² + 2pq) és mivel p²+2pq+q² =(p+q)²=1

        =  2pqa² 

        a = a + d(q – p)

       σ² _A = 2pq[a + d(q – p)]²

Dominancia variancia:

σ²_D   = p²(4q⁴d²) + 2pq(4p²q²d²) + q2(4p⁴d²)

        = 4p²q⁴d² + 8p³q³d² + 4p⁴q²d²

        = 4 p²q²d² (q² + 2pq + p²)

        = 4 p²q²d²

A környezeti variancia

Sokszor feltételezzük, hogy minden azonos típusú genotípussal ugyanakkora környezeti variancia jár együtt. Ez azonban nem általánosítható, például ugyanazon környezetben a beltenyésztett kukorica vonalak variabilitása nagyobb, mint az F₁ hibrideké. Mind a vonalak, mind pedig az F₁-ek genetikailag uniformisak, így mindkettő esetében a megfigyelt variabilitás kizárólag környezeti eredetű. Tehát a környezeti variancia függhet a genotípustól.

További komplikációt jelent a genotípusok és környezetek specifikus kölcsönhatása. Ha a nemesítő ugyanazokat a genotípusokat több környezetben is értékeli, igen gyakran tapasztalja azt, hogy a genotípusok a környezet változásaira nem azonos módon reagálnak. Ez a jelenség a genotípus-környezet kölcsönhatás.

Azon populációk fenotípusos varianciája, amelyekben a populációt alkotó növények között nincsenek genetikai okokra visszavezethető különbségek, tisztán környezeti eredetű, azaz nem-öröklődő természetű. Ilyen populációk a homozigóta növényekből álló úgynevezett „tiszta-vonalak” (a kvantitatív genetikában ilyennek tekintjük a P₁  és P₂ szülőket), vagy a P₁  és P₂ keresztezéséből származó, tisztán heterozigóta genotípusokból álló F₁. Ezt a növények közötti környezeti varianciát a kvantitatív genetikában családon belüli környezeti varianciának nevezzük, jelölése E_w-vel történik - igen gyakran a kisparcellás kísérletek teljes variációjának a túlnyomó hányadát teszi ki. Ez a variáció még az ugyanazon parcellán belül közvetlenül egymás melletti növények között is megjelenik. Számtalan okra visszavezethető, amelyek közül több nem is szigorúan vett környezeti természetű, hanem a kísérlet-technikával, az adat-felvételezés módjával, stb. függ össze. Ezektől eltekintve E_w valódi „környezeti” forrása a mikrokörnyezetbeli különbségekre vezethető vissza, aminek fő oka a növények eltérő tenyészterülete, fény-, nedvesség-, tápanyag ellátottsága, stb. E_w elfogadhatóan pontos becsléséhez egyrészt ezeket a különbségeket minimalizálni kell, másrészt a lehető legtöbb növény adatait felvételezni , vagy a kísérlet ismétléseinek számát szükséges növelni.

E_w becslése az azonos környezetből származó genetikailag uniformis nemzedékek segítségével történik,  egyszerű átlagolással:

E_w =  ,

vagy az F₂ genotípus gyakoriságok (¼ A₁A₁ , ½ A₁A₂  és ¼ A₂A₂ )  szerinti súlyozással :

E_w  = ¼V_P1 + ½V_F1 + ¼V_P2 .

A becsléséhez fel kell tételeznünk, hogy nincs specifikus genotípus-környezet kölcsönhatás, azaz E_w konstans minden genotípusra nézve. Erre a nem hasadó nemzedékek varianciáinak homogenitás-vizsgálatával következtethetünk, például Bartlett-próbával.

A környezeti variáció előzőekhez képest eltérő módon, a családok között is megjelenhet, amit E_b-vel jelölünk. Ha ugyanazt a genetikailag uniformis családot (nemzedéket ), mondjuk P₁–et, több parcellán is elvetjük, majd parcellánként azonos számú növény adataiból a parcellaátlagokat  meghatározzuk, azt fogjuk tapasztalni, hogy az átlagok többé-kevésbé különböznek. Ezt eredményezhetik kísérlet-technikai mellett valódi környezeti eredetű okok is, amelyeket a parcellákat érő eltérő környezeti hatások váltanak ki. Előzők kiszűréséhez a kisparcellás kísérletezés szabályainak gondos betartása szükséges. E_b megjelenik minden olyan varianciában, amelyet a család-átlagok alapján határozunk meg. E_b becslése ugyanabban a környezetben, több parcellán megismételt genetikailag uniformis nemzedékek segítségével történik.

Ellenőrzött keresztezésekből származó populációk genotípusos varianciáinak és kovarianciáinak szerkezete

Az F₂ varianciája

P₁ és P₂ keresztezéséből származó F₁ öntermékenyítésével kapott (és ugyanazon környezetben felnevelt) F₂ teljes (fenotípusos) varianciájának (V_F2) E_w-t meghaladó  része a genotípusos (más szóval öröklődő) variancia V_GF2 , vagy egy másféle jelölésmód szerint: _HV_F2:

V_GF2  (_HV_F2) = V_F2 – E_w

Azt, hogy a poligének közötti hasadás adott nemzedék varianciájának kialakulásában hány alkalommal vett részt, a variancia-szint jelzi. Az 1. variancia-szinthez tartoznak azon nemzedékek varianciái, amelyek kialakulásában csak az F₁ gametogenezise alatt végbement egyszeri hasadás vehetett részt, például az F₂ vagy az F₃  család-átlagok varianciája. Jelölése: V_1F2, V_1F3 , stb. A 2. variancia-szinthez tartozó nemzedék-varianciák kialakulásában a hasadás értelemszerűen két alkalommal játszott szerepet, és így tovább. Előzőeket figyelembevéve F₂ esetében:

V_1F2 = _HV_1F2 + E_w

Tételezzük fel, hogy ebben az F₂ populációban csupán az „A” gén hasadt, amelynek két allélja: A₁  és A₂. Az átlag genetikai komponensei fejezetben megismert módon az F₂ szerkezete:

Az „A” lókusznak a genotípusos varianciához történő hozzájárulását az alábbiak szerint számíthatjuk ki: a genotípusos értékek négyzet-összegeit átlagoljuk (= a gyakoriságokkal szorzunk), majd levonjuk a korrekciós tényezőt, amely ez esetben az átlag négyzete (az F₂ átlaga = ½h_a ) .

_HV_1F2  = ¼(d_a)² + ½ (h_a)² + ¼ (-d_a)²  - (½ h_a)²

            =  ½d_a² + ¼h_a²

Ha nincsenek nem-alléles kölcsönhatások, k számú független gén esetén:

_HV_1F2  =  ½Σ(d²) + ¼Σ(h²), azaz az F₂ genotípusos varianciája áll egyrészt az összes örökítő gén additív hatásainak négyzetösszegéből, ami az additív genetikai variancia (jelölése: D), továbbá adott tulajdonságot örökítő valamennyi gén dominancia-eltéréseinek négyzetösszegéből, amit dominancia-varianciának nevezünk (jelölése: H). Az F₂-ben a környezeti variancia csak a növények között jelentkezik, így F₂ teljes varianciájának szerkezete:

V_1F2 = ½D + ¼H + E_w

Az F₃  varianciája

Öntermékenyítve A₁A₁  és A₂A₂ homozigóta F₂ genotípusokat, azok F₃  utódai is ugyanilyen genotípusúak lesznek. A heterozigóta A₁A₂ öntermékenyítése az ismert módon A₁A₁, A₁A₂ és A₂A₂ genotípusokat eredményez, ¼ - ½ -¼  gyakoriságokkal. Az „A” lókuszra nézve  F₃  genetikai szerkezetét a 13. Táblázat mutatja. Az „A” lókusz által indukált genotípusos variancia meghatározása az F₂-nél elmondottak szerint történik.

_HV_F3    = 3/8(d)² + ¼(h)² + 3/8(-d)² – (¼h)² =

= 3/8d² + 1/4h² + 3/8d² – 1/16h²  = ¾d² + 1/4h² – 1/16h² =

= ¾d² + 3/16h² , az összefüggést kiterjesztve k független poligénre:

_HV_F3    = ¾Σd² + 3/16Σh²  = ¾D + 3/16H

Ez a genotípusos variancia két, jól elkülöníthető komponensből áll (elkülönítésük feltétele, hogy az F₃  a külön-külön  betakarított F₂ növényekből  származó családokból álljon). A kétféle variancia meghatározásához a 14. Táblázat nyújt segítséget (a varianciák és kovarianciák számításakor az m homozigóta közép, mint konstans figyelmen kívül hagyható). A táblázat közli az egygénes különbség esetén lehetséges háromféle család átlagot, amelyek nem egyformák lévén szóródnak, így az ismert módon kiszámítható varianciájuk. Ez az F₃ család-átlagok genotípusos varianciája, amely az F₂ növények közötti variabilitást tükrözi – így az 1. variancia-szinthez tartozik:

_HV_1F3  = {¼(d_a )² + ½(½h_a)² + ¼(-d_a )²} – (¼h_a)² =

= ½d_a² + 1/6h_a²,  k számú független gén esetében:   

_HV_1F3 = 1/2D + 1/16H

A másik F₃ varianciát a családokon belüli (növények közötti) varianciák átlagolásával kapjuk meg. A három lehetséges F₃ család-típus közül kettő (A₁A₁ és A₂A₂) homozigóta, így ezek nem is járulnak hozzá az F₃ családok átlagos genotípusos varianciájához. Egyedül az A₁A₂  heterozigóta F₂ növények F₃  utód-családjain belüli varianciának van genetikai eredetű komponense, mégpedig ugyanaz, mint az F₂ genotípusos varianciája, azaz ½d_a² + ¼ h_a². A megfelelő gyakoriságokkal történő szorzással (=átlagolás) kapjuk meg az F₃  átlagos varianciát, amelyben megjelenik az F₂ növények gametogenezisekor végbement hasadás eredménye is, így ez 2. variancia szintű:

_HV_2F3  = ¼(0) + ½(½d_a² + ¼h_a²) + ¼(0) =

= ¼d_a² + ⅛h_a²,  k számú független gén esetében:

_HV_2F3  =  1/4D + 1/8H.

Az F₂ nemzedékhez hasonló módon, a nem öröklődő környezeti hatások szintén hozzájárulnak az F₃  varianciákhoz, de eltérő módon. Az F₃ családok átlagos varianciájában (V_2F3 , vagy egy másik jelölési mód szerint  ), az F₂-höz hasonlóan, a növények közötti mikrokörnyezeti okokra visszavezethető, családon belüli, E_w-vel jelölt környezeti variancia jelenik meg (ezt szokták E₁-el is jelölni):

V_2F3  =  1/4D + 1/8H + E_w

Mivel az F₃ család-átlagok n számú növény alapján kerültek meghatározásra, a család átlagok varianciájában (V_1F3) megjelenik egy úgynevezett „mintavételi variancia”. Ez tulajdonképpen az egy-egy növényre eső családon belüli variabilitással azonos, azaz V_2F3/n. V_1F3 tartalmazza továbbá a tényleges „átlagok közötti”, E_b-vel jelölt környezeti varianciát, amit az egyes családokat eltérően érintő környezeti hatások okoztak. A család-átlagok varianciájának környezeti komponense (E₂) ezek összege:

E₂ = V_2F3/n + E_b

Az F₃  család átlagok teljes varianciája V_1F3 (vagy ) = 1/2D + 1/16H + E₂

További öntermékenyített nemzedékek

Tételezzük fel, hogy  n darab  F₂ növényből öntermékenyítéssel kapott ugyancsak n darab F₃ családon belül, családonként n’ számú növényt külön-külön betakarítva n * n’ számú F₄  családot hozunk létre. Az így létrejött hierarchikus felépítésben háromféle variancia-komponens különíthető el:

V_1F4  =  a közös F₂ ős alapján képzett csoportok között számítva,

V_2F4  =  a közös F₃  ős alapján képzett csoportok között számítva, és

V_3F4  =  az F₄  családokon belül számítva.

Az öntermékenyített nemzedéksor további tagjainak (F₅, F₆, stb.) varianciáiban a heterozigóta növények relatív gyakoriságának csökkenésével párhuzamosan egyre kisebb jelentőségűvé válik a dominancia variancia.

A hosszan tartó ismételt öntermékenyítés homozigóta tiszta vonalak (ezeket szokták F_∞-el is jelölni) véletlen mintáját eredményezi. Elméletileg az F₁ nemzedékből mesterségesen, biotechnológiai módszerekkel előállított doubled haploid (DH) vonalak átlaga és varianciája megegyezik ezek átlagával és varianciájával. Ha viszont a tulajdonságot kontrolláló gének kapcsoltak, az  F_∞   között több  transzgresszív (az F₂ variációs terjedelmén kívüli értékű) vonal várható, mivel minden egyes öntermékenyítéskor (különösen az első nemzedékekben) meg van az esélye valamennyi rekombináció megtörténésének.

A visszakeresztezett nemzedékek varianciája

Egyetlen („A”) gén különbsége esetén a P₁ –el történt visszakeresztezéssel kapott B₁ nemzedék átlaga  = m + ½d_a  + ½h_a  . B₁ öröklődő varianciája az ismert módon határozható meg: a génhatások négyzetösszegéből (mivel d_a  és h_a  mint m-től való eltérés került definiálásra,  ez  a négyzetösszeg egyben eltérés-négyzetösszeg is) levonandó a nemzedékátlag négyzete, mint  korrekciós tényező:

_HV_B1 = ½d_a² – ½h_a² – ( ½d_a  + ½h_a)²

         = ¼(d_a  - h_a )²

Hasonló módon levezethető, hogy

_HV_B2  = ¼(d_a  + h_a )².

A két összefüggésből következik, hogy  B₂ genotípusos varianciája dominancia esetén a nagyobb. Mint látható a visszakeresztezett nemzedékek varianciáiban megjelenik  d_a² illetve h_a²–től (az additív illetve dominancia varianciától) el nem különíthető, szorzatos d_ah_a tényező. Tetszőleges számú (k) független poligén esetén

_HV_B1  = ¼D – ½F + ¼H, és

_HV_B2  = ¼D + ½F + ¼H, ahol F a gének additív hatásainak és dominancia eltéréseinek a szorzatösszege, azaz Σ(d·h). Előjele a dominancia-viszonyra enged következtetni. Ha a fokozó hatású allélek dominánsak, azaz h előjele pozitív, akkor maga  F előjele pozitív lesz. Ha a csökkentő hatású allélek a dominánsak, mind h, mind pedig F előjele negatív. Amennyiben nincs dominancia (h=0), vagy a szülők között nincs különbség (d=0), F értéke 0 lesz.

A visszakeresztezett nemzedékek varianciáiban természetesen megjelenik a környezeti variancia is:

V_B1 = ¼D – ½F + ¼H + E_w , és

V_B2 = ¼D + ½F + ¼H + E_w .

Mivel a szorzatos hatásokat összegző F komponens ellentétes előjellel jelenik meg a két visszakeresztezett nemzedék varianciáiban, lehetőség nyílik a két nemzedék varianciáinak összegéből csak D és H kifejezésére:

V_B1 + V_B2 = ½D + ½H + 2E_w .

V_B1  és V_B2  szerkezetéből következik, hogy különbségük F-el egyenlő:

F = V_B2  - V_B1 .

 A rokonok közötti hasonlóság

Ahogyan az embernél, a magasabbrendű növényeknél is az egymással szoros rokonságban álló egyedek jobban hasonlítanak egymásra mint a távoli rokonaikra. A hasonlóságnak egyaránt lehetnek genetikai és környezeti okai. Például egy produktív növény nagy termésének oka lehet az, hogy szüleitől örökölte a produktivitást eredményező géneket, de lehet hogy csupán a környezeti hatások voltak kedvezőek. A két lehetőség csak utódbírálattal különíthető el.

Az utódok közötti hasonlóság mértékének megállapítására a fenotípuson méréseket kell végrehajtani. A fenotípust genetikai és környezeti okok egyaránt alakítják, amelyek a hasonlóság mértékében is közrejátszanak. Amint az előzőekben láttuk a fenotípusos variancia genotípusos- és környezeti komponensekre bontható:

V_P = V_G + V_E .

Az utódok közötti hasonlóság méréséhez a fenotípusos varianciát ettől eltérő módon bontjuk fel. Tételezzük fel, hogy F₂ növényekből F₃  családokat (utódsorokat) hozunk létre. Ebben az esetben az F₃  σ²_T teljes varianciája két komponensből áll, nevezetesen a családokon belüli (növények közötti) σ²_W, és a család-átlagok közötti σ²_B varianciákból. A családokon belül mennél inkább hasonlóak a növények, a családon belüli (növények közötti) σ²_W variancia annál kisebb lesz. Ugyanakkora nagyságú teljes varianciát feltételezve, a családok (átlagok) közötti σ²_B  variancia nagyobb lesz. Azaz a családon belüli hasonlóság növekedésével párhuzamosan megnő a családok közötti variancia teljes variancián belüli aránya. Ebből következik, hogy az utódok közötti hasonlóság mértékét mérő kovariancia, és az utódcsoportok egymástól való eltérőségét kifejező variancia valójában ugyanazok.

Az utódok hasonlóságának számszerű kifejezésére a családok közötti és a teljes variancia hányadosa szolgál, amelyet intraclass-korrelációnak nevezünk:

.

Az utódok közötti hasonlóság korrelációként vagy regresszióként fejezhető ki. Mindkét esetben egy új populáció-statisztika, a kovariancia bevezetésére lesz szükség. Az utód-szülő kapcsolat jellemzésére általában az utódoknak a szülőkön kifejezett regressziója használatos.

A kovarianciák a varianciákhoz hasonló módon bonthatók komponensekre. Így a fenotípusos kovariancia genotípusos-, és környezeti kovariancia-komponensekből áll. Kimutatható, hogy az utódok genotípusos kovarianciáját főleg additív- és kis részben dominancia varianciák határozzák meg. Azaz a fenotípusos hasonlóság a már ismert genotípusos variancia-komponensekké transzformálható.

Az F₂ – F₃ kovariancia

A gyakoriságokat alkalmazó képlet felhasználásával, a 16. Táblázatból meghatározható az F₂ növények és a belőlük öntermékenyítéssel nyert F₃  család-átlagok közötti kovariancia (W_1F23 ) is:

W_1F23 = ¼(d_a * d_a) + ½(h_a * ½h_a) + ¼{(-d_a) * (-d_a)} – (½h_a) * ( ¼h_a)

            = ½d_a² + ⅛h_a²

            = 1/2D + 1/8H

Bár W_1F2F3 nem tartalmaz környezeti komponenst, de mivel F₂ és F₃ nem ugyanazzal a környezettel találkoznak (általában eltérő években kerülnek felnevelésre), a genotípus x környezet kölcsönhatás számottevően torzíthatja becslését, így csak kellő óvatossággal alkalmazható.

 Genetikai varianciakomponensek becslése

D, H és E_w viszonylag elfogadható pontosságú becslése a hat alap-nemzedék (P₁, P₂, F₁, F₂, B₁ és B₂) populációiban megfigyelt varianciák alapján végezhető el, feltéve, hogy nincsenek jelen nem-alléles gén-kölcsönhatások (ami a  lépték-próbákkal ellenőrizhető). Feltételezés szerint az alap-kísérlet megfelelően randomizált, így kizárható a genotípus és környezet közötti korreláció.

E_w környezeti varianciát a nem-hasadó nemzedékekből becsüljük:

E_w = ¼V_P1 + ½V_F1 + ¼V_P2

Az F₂ és a visszakeresztezett nemzedékek fenotípusos varianciái összetételéből következően , D és H könnyen kifejezhető:

D  = 2{2V_1F2 – (V_B1 + V_B2)}

H  = 4{(V_B1 + V_B2) – V_1F2 – E_w}.

Mivel három eltérő genetikai szerkezetű családból (más szóval statisztikából), azaz V_1F2-ből, (V_B1 + V_B2)-ből és  (V_P1 , V_P2 , V_F1)-ből három paramétert (D, H, E_w) becsültünk (P₁ , P₂ és F₁ fenotípusos varianciája csak  környezeti varianciát tartalmaz, azaz azonos szerkezetű, a két visszakeresztezett nemzedék varianciájának pedig az összegét alkalmaztuk), nincs lehetőségünk a becslés pontosságát statisztikai próbával ellenőrizni. Ennek feltétele, hogy a statisztikák száma legalább eggyel nagyobb legyen a becsült paraméterek számánál.

A varianciakomponensek tetszőleges számú és típusú nemzedék alapján való becslése a legkisebb négyzetek módszerével végezhető el, amelyet egy példán keresztül mutatunk be. Az első évben UA (P₁ )és GP (P₂) borsófajtákat kereszteztük, az F₁ magok egy részét tartalékoltuk, míg másik részéből a második évben felnevelt F₁ növényeken előállítottuk a két visszakeresztezett-,  illetve az F₂ nemzedék vetőmagját. A kapott F₂ magok egy részét tartalékoltuk, másik részéből a harmadik évben felnevelt F₂ populációt növényenként takarítottuk be. A negyedik évben beállított kísérletben szerepeltek a szülők (P₁  és P₂), a tartalék magokból F₁ és F₂, a visszakeresztezett  nemzedékek (B₁ és B₂), valamint 50 F₃  család. A kísérlet elrendezése véletlen blokk volt 2 ismétlésben. Míg az F₃   családok ismétlésenként csak 1-1 parcellán szerepeltek, azokat a nemzedékekből, amelyekből bőségesen állt rendelkezésre vetőmag ismétlésenként 5-10 parcella képviselte. Parcellánként 5-5 növényen az ezerszemtömeget vételeztük fel.

A kísérletben szereplő nemzedékek varianciáinak szerkezetét, illetve a megfigyelt varianciákat a 15. Táblázat mutatja. E₁ és E₂ környezeti variancia-komponenseket közvetlenül becsüljük a nem-hasadó nemzedékek megfigyelt varianciáiból, a   3.1 alatt leírtak szerinti ¼ - ½ - ¼ súlyozással. Emlékeztetőül: E₁  a növények közötti- (azaz E₁ =E_w), E₂ pedig  a nem-hasadó nemzedékek parcella-átlagai közötti környezeti variancia-komponenst méri.

Mivel négy paraméter becslését végezzük, a 17. Táblázat 6 alap-egyenletéből  4 normálegyenletre van szükségünk. Az első normálegyenletet úgy kapjuk meg, hogy a táblázat minden sorát megszorozzuk az adott sorban szereplő D együtthatójával, majd a hat sort összegezzük:

A második normálegyenlethez hasonló módon jutunk, de most H együtthatóival történik a szorzás:

 A harmadik normálegyenletet E₁ –el történő szorzást követően kapjuk:

Év végül a negyedik normál egyenlet E₂ –vel történt szorzás eredményeként:

A normál egyenleteket mátrix formátumba rendezzük:

ahol J a paraméterek együtthatóiból nyert úgynevezett információs-, M a paraméter-, és S az érték-mátrix. D, H, E₁  és E₂  paramétereket az alábbiak szerint kapjuk meg: